fa بررسی انواع اختلالات کروموزومی در کودکان و نوجوانان شهر همدان پزشکی و علوم بالینی Medicine & Clinical Sciences مقاله پژوهشي Research Article <div class="rounded" style="background: rgb(238, 238, 238); border: 1px solid rgb(204, 204, 204); padding: 5px 10px; text-align: justify;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="font-size:14px;"><span dir="RTL"><span style="color:#d35400;"><strong>اهداف:</strong></span> مشکلات ناشی از اختلالات کروموزومی همراه ناتوانی های دراز مدت میتواند تأثیرات مخربی بر فرد مبتلا، خانواده، سیستم مراقب بهداشتی و جامعه اعمال کند. در این مطالعه سعی شد با استفاده از تکنیک کاریوتیپ به بررسی اختلالات کروموزومی در افراد زیر ۱۸</span><span dir="RTL"> سال بپردازیم</span>.<br> <span dir="RTL"><span style="color:#d35400;"><strong>مواد و روش ها: </strong></span>در مطالعۀ حاضر نتایج سیتوژنتیکی حاصل از کاریوتیپینگ </span><span dir="RTL">۱۵۰</span> <span dir="RTL">کودک و نوجوان طی سال های </span><span dir="RTL">۱۳۹۵</span><span dir="RTL"> تا </span><span dir="RTL">۱۴۰۰</span><span dir="RTL"> پس از معاینۀ بالینی و شک به اختلال کروموزومی مورد بررسی قرار گرفت. تست هاروست برای لنفوسیت های خون پس از </span><span dir="RTL">۷۲</span><span dir="RTL"> ساعت کشت انجام شد. سپس به ترتیب مراحل لامگیری و </span>رنگآمیزی&nbsp; &nbsp;G-Band&nbsp;طبق پروتکل استاندارد انجام شد و آنالیز کروموزومی طبق&nbsp;2016 ISCN انجام شد.</span><br> <span style="font-size:14px;"><span dir="RTL"><span style="color:#d35400;"><strong>یافته ها:</strong></span> در مطالعۀ حاضر از بین </span><span dir="RTL">۱۵۰</span><span dir="RTL"> فرد مشکوک مورد بررسی، تنها اختلالات کروموزومی </span><span dir="RTL">۴۰</span><span dir="RTL"> نفر تأیید شد. میانگین&plusmn;انحراف معیار سنی پسران و دختران مبتلا به اختلالات کروموزومی تأییدشده با کاریوتایپ به ترتیب </span><span dir="RTL">۲۶/۴&plusmn;۸۷/۳</span><span dir="RTL"> و </span><span dir="RTL">۲۳/۴&plusmn;۳۰/۳</span> <span dir="RTL">سال بود. در این مطالعه </span><span dir="RTL">۶۰ %</span><span dir="RTL">اختلالات تعدادی (</span><span dir="RTL">۲۴</span><span dir="RTL"> نفر) و مابقی </span>(<span dir="RTL">۱۶</span> <span dir="RTL">نفر) ساختاری بود</span>.<br> <span dir="RTL"><span style="color:#d35400;"><strong>نتیجه گیری:</strong> </span>این مطالعه شیوع&nbsp;نسبتاً بالایی از ناهنجاری های کروموزومی در&nbsp;کودکان را نشان داد. به طوری که می توان به شایع ترین آنها به ترتیب تریزومی۲۱</span> <span dir="RTL">و ناهنجاری های کروموزوم جنسی اشاره کرد</span>.</span></span></div> <div class="rounded" style="background: rgb(238, 238, 238); border: 1px solid rgb(204, 204, 204); padding: 5px 10px; text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><strong><span style="color:#d35400;">Aims:</span> </strong>Problems caused by chromosomal abnormalities along with long-term disabilities can have devastating effects on the patient, family, health care system and society. In this study, we have tried to investigate chromosomal abnormalities in people under 18 years of age using the karyotype technique.<br> <strong><span style="color:#d35400;">Materials & Methods:</span> </strong>In the present study, the cytogenetic results of karyotyping 150 children and adolescents during 2016-1400 after clinical examination and suspected chromosomal abnormalities were investigated. The Harvest test was performed for blood lymphocytes after 72 hours of culture. Then, G-band smearing and staining steps were performed according to the standard protocol and chromosomal analysis was performed according to ISCN 2016.<br> <strong><span style="color:#d35400;">Findings:</span><span style="color:#e67e22;"> </span></strong>In the present study, out of 150 suspects examined, only 40 chromosomal abnormalities were confirmed. The mean&plusmn;SD age of boys and girls with karyotype-confirmed chromosomal abnormalities was 3.87&plusmn;4.26 and 3.30&plusmn;4.23 years, respectively. The most common chromosomal disorder was Down syndrome. In this study, 60% of the disorders were some (24 patients) and the remaining 40% were structural (16 patients).<br> <strong><span style="color:#d35400;">Conclusion:</span><span style="color:#e67e22;"> </span></strong>This study showed a relatively high prevalence of chromosomal abnormalities in children. The most common of these are trisomy 21 and sex chromosome abnormalities, respectively.</span></div> کروموزوم, کودک, نوجوان, کاریوتایپ Chromosomes, Child, Adolescent, Karyotype 1 6 http://psj.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-214-5&slc_lang=fa&sid=1 Fatemeh Bahreini فاطمه بحرینی 100319475328460013828 100319475328460013828 Yes Research Center for Molecular Medicine, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران Negar Shamloei نگار شاملوئی 100319475328460013829 100319475328460013829 No Genetic Department, Farabi Laboratory, Hamadan, Iran بخش ژنتیک، آزمایشگاه فارابی، همدان، ایران Razieh Amini راضیه امینی 100319475328460013830 100319475328460013830 No Research Center for Molecular Medicine, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران