Pajouhan Scientific Journal

fa ضریب هوشی و عوامل اپیدمیولوژیک مؤثر بر آن در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در استان همدان Intelligence Quotient and Its Affected Epidemiological Factors in Children with Phenylketonuria in Hamadan Province پزشکی و علوم بالینی Medicine & Clinical Sciences مقاله پژوهشي Research Article <div class="rounded" style="background: rgb(238, 238, 238); border: 1px solid rgb(204, 204, 204); padding: 5px 10px; text-align: justify;">سابقه و هدف: فنیل‌ کتونوری نوعی بیماری متابولیک ارثی نادر در اثر کمبود آنزیم فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز است. تأخیر در تشخیص و شروع درمان، اثرات جدی بر سیستم عصبی می‌گذارد و باعث کاهش ضریب هوشی در این کودکان می‌شود. مواد و روش ها: مطالعه‌ی مقطعی حاضر درباره‌ی ۵۵ کودک ۵ تا ۱۸ سال با تشخیص قطعی فنیل ‌کتونوری که تحت مراقبت در مرکز کنترل بیماری‌های ژنتیک بیمارستان بعثت همدان بودند، انجام شد. اطلاعات بیماران از پرونده و مصاحبه با والدین اخذ و در چک‌لیست ثبت شد. برای سنجش انفرادی توانایی‌های شناختی و بهره‌ی هوشی از پرسش‌نامه‌ی استنفورد بینه استفاده شد و آنالیزهای آماری با نرم‌افزار Stata نسخه‌ی ۱۶ انجام شد. یافته‌ها: میانگین سنی کودکان برابر با ۱۱/۰۸ سال بود. در ۵۲/۷۳ درصد از موارد، ازدواج فامیلی والدین و در ۲۹/۰۹ درصد از موارد سابقه‌ی PKU در خانواده وجود داشت. متوسط سن تشخیص برابر با ۱۵/۰۹ ماه بود. تشخیص بیماری در ۴۷ درصد از موارد با غربالگری صورت گرفته بود. ضریب هوشی این کودکان (۳/۵ درصد بهنجار، ۴۲ درصد متوسط پایین، ۴۳/۵ درصد مرزی) بسیار پایین‌تر از متوسط بود و ۱۱ درصد عقب‌‌ماندگی ذهنی داشتند. میانگین تشخیص به‌ترتیب در ۵، ۱۵، ۱۳ و ۲۷/۵ ماهگی بود. ارتباط بین ضریب هوشی با سن و رتبه‌ی تولد کودک (۰/۰۵>P)، تشخیص بیماری از طریق غربالگری (۰/۰۰۹=P)، بروز اختلال رشد (۰/۰۰۶=P) و بروز اختلال تکامل (۰/۰۰۲=P) معنی‌دار بود. نتیجه‌گیری: تشخیص و درمان بهنگام فنیل‌ کتونوری نقش مهمی در پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی دارد. رتبه‌ی تولد بالاتر و نیز بالا رفتن سن با کاهش بهره‌ی هوشی همراه است؛ بنابراین، ارزیابی دوره‌ای بهره‌ی هوشی برای برنامه‌ریزی آموزشی این بیماران ضروری به نظر می‌رسد.</div> <div class="rounded" style="background: rgb(238, 238, 238); border: 1px solid rgb(204, 204, 204); padding: 5px 10px; text-align: justify;">Background and Objectives: Phenylketonuria (PKU) is a rare hereditary metabolic disease caused by the phenylalanine hydroxylase enzyme (PAH) deficit. Delays in diagnosis and treatment have serious effects on the nervous system and reduce the IQ of these children. Materials and Methods: The current cross-sectional study was conducted on 55 children aged 5 to 18 years with a definite diagnosis of PKU who were taken care of in the Genetic Diseases Control Center, Hamadan Be'sat Hospital. The information of the patients was obtained from the file and interviews with the parents and then recorded in the checklist. For individual measurement of cognitive abilities and IQ, the Stanford Binet Questionnaire was used, and statistical analyses were performed in Stata 16 software. Results: The average age of the children was 11.08 years,52.73% of the samples were children of consanguineous marriage parents, and 29.09% had a history of PKU in the family. The average age of diagnosis was 15.09 months. The disease had been diagnosed in 47% of cases by screening. The IQ of 3.5% of the children was normal, 42% was low average, 43.5% had borderline much lower than average, and 11% suffered from mental retardation. The average age of diagnosis was 5, 15, 13, and 27.5 months, respectively. A significant relationship was found between IQ and the child's age and birth order (P<0.05), disease diagnosis through screening (P=0.009), incidence of failure to thrive disorder (P=0.006), and incidence of specific developmental disorder (P=0.002). Conclusion: Early diagnosis and treatment of PKU by screening have an important role in preventing mental retardation. Higher birth order and increasing age are associated with a decrease in IQ; therefore, periodic assessment of IQ is necessary for the educational planning of these patients.</div> فنیل ‌کتونوری؛ PKU؛ بهره‌ی هوشی؛ استنفورد بینه Intelligence quotient, Phenylketonuria, Stanford-Binet 164 172 http://psj.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1160-1&slc_lang=fa&sid=1 Effat Sadat Mirmoeini عفت السادات میرمعینی emirmoeini@hotmail.com 100319475328460015043 100319475328460015043 Yes Clinical Research Development Unit, Vice-Chancellor of Research and Technology, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran دفتر توسعه‌ی تحقیقات بالینی، معاونت تحقیقات و فناوری، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران Razieh Sadat Mirmoeini راضیه السادات میرمعینی mirncdc97@gmail.com 100319475328460015044 100319475328460015044 No Center for Disease Control and Prevention, Vice-Chancellor of Health, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran واحد پیشگیری و کنترل بیماری‌ها، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران Salman Khazaei سلمان خزایی salmankhazaei61@gmail.com 100319475328460015045 100319475328460015045 No Research Center for Health Sciences, Vice-Chancellor of Research and Technology, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran کمیته‌ی HSR، معاونت تحقیقات و فناوری، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران Simin Karimi سیمبن کریمی Siminkarimi94@gmail.com 100319475328460015046 100319475328460015046 No Hereditary-Metabolic Diseases Clinic, Vice-Chancellor of Health, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran واحد مراقبت از بیماران فنیل کتونوری، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران Reza Zamani رضا زمانی Reza_zamani57@yahoo.com 100319475328460015047 100319475328460015047 No Center for Disease Control and Prevention, Vice-Chancellor of Health, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran واحد پیشگیری و کنترل بیماری‌ها، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران Mohammad Hasan Sa'ati محمدحسن ساعتی mohammadhasansaati@gmail.com 100319475328460015048 100319475328460015048 No Be'sat Hospital, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran واحد توسعه‌ی تحقیقات بالینی بیمارستان بعثت، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران