دوره 21، شماره 3 - ( مجله علمی پژوهان، تابستان 1402 )                   جلد 21 شماره 3 صفحات 203-196 | برگشت به فهرست نسخه ها

Ethics code: شناسه: IR.MODARES.REC.1398.218

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Kaki A, Dalili M, Mahdieh N, Noruzinia M. Genetic Study of Hypertrophic Cardiomyopathy in Iranian Patients: Role of a De Novo Variant. Pajouhan Sci J 2023; 21 (3) :196-203
URL: http://psj.umsha.ac.ir/article-1-1025-fa.html
کاکی ارسطو، دلیلی محمد، مهدیه نجات، نوروزی نیا مهرداد. بررسی ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در بیماران ایرانی: نقش یک جهش نوپدید. مجله علمی پژوهان. 1402; 21 (3) :196-203

URL: http://psj.umsha.ac.ir/article-1-1025-fa.html


1- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده‌ی علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران ، noruzinia@modares.ac.ir
2- مرکز آموزشی تحقیقاتی و درمانی قلب و عروق شهید رجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
3- مرکز تحقیقات کاردیوژنتیک، مرکز آموزشی تحقیقاتی و درمانی قلب و عروق شهید رجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
4- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده‌ی علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران
چکیده:   (557 مشاهده)
سابقه و هدف: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بیماری قلبی شایعی است. این بیماری در بزرگ‌سالان جوان تشخیص داده می‌شود و به‌ندرت در دوران کودکی قابل تشخیص است. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک تنوع درخور توجهی را در ویژگی‌های بالینی و ژنتیکی خود نشان می‌دهد. تاکنون، جهش در ژن‌های متعدد مرتبط با این بیماری کشف شده است که ژن‌های شایع آن MYBPC۳ و MYH۷ هستند. هدف از این مطالعه استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم برای انجام آنالیز ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در چهار کودک متعلق به خانواده‌های ایرانی است.
مواد و روش ها: بیماران ارزیابی پزشکی، از جمله ارزیابی بالینی و اکوکاردیوگرافی شدند و نوار قلب آن‌ها بررسی شد. آزمایش ژنتیکی پس از استخراج DNA با استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم برای شناسایی تغییرات ژنتیکی‌ای انجام شد که ممکن است باعث این بیماری شده باشند. علاوه بر این، بررسی بیوانفورماتیکی تغییرات ژنتیکی با نرم‌افزارهای مطابقت‌سازی، فراخوانی‌کننده و تفسیرکنندۀ واریانت صورت پذیرفت و درنهایت، روش توالی‌یابی سنگر برای تأیید تغییر ژنتیکی بر روی افراد خانوادۀ بیمار انجام شد.
یافته‌ها: بیماران، کودکانی با علائم اولیه‌ای نظیر سنکوپ و تپش قلب بودند که برای آنها تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوع ۳ و ۴ براساس نتایج نوار قلب و اکوکاردیوگرافی داده شد. نتایج حاصل از آزمایش ژنتیکی تغییری نوپدید(De novo) و بدمعنی (c.۱۲۰۸G>A, p.Arg۴۰۳Gln) را در ژن MYH۷ نشان داد. همچنین، تغییر ژنتیکی هموزیگوت بی‌معنی (c.۳۸۱۱C>T, p.Arg۱۲۷۱Ter) دیگری که ایجادکنندۀ بیماری است، در ژن MYBPC۳ شناسایی شد که باعث تولید یک پروتئین زودرس می‌شود.
نتیجه‌گیری: مطالعه‌ی حاضر نه‌تنها طیف تغییرات ژنی مرتبط با بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را گسترش می‌دهد و به مشاورۀ ژنتیکی خانواده‌های مبتلا به این بیماری کمک می‌کند، بلکه اولین گونه‌های ژن سارکومر را در کودکان ایرانی ارائه می‌دهد.
متن کامل [PDF 1153 kb]   (183 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله پژوهشي | موضوع مقاله: پزشکی و علوم بالینی
دریافت: 1402/3/13 | پذیرش: 1402/3/23 | انتشار: 1402/6/31

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی پژوهان می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | Pajouhan Scientific Journal

Designed & Developed by : Yektaweb