دوره 22، شماره 2 - ( مجله علمی پژوهان، بهار 1403 )
جلد 22 شماره 2 صفحات 172-164 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Ethics code: IR.UMSHA.REC.1401.113
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Mirmoeini E S, Mirmoeini R S, Khazaei S, Karimi S, Zamani R, Sa'ati M H. Intelligence Quotient and Its Affected Epidemiological Factors in Children with Phenylketonuria in Hamadan Province. Pajouhan Sci J 2024; 22 (2) :164-172
URL: http://psj.umsha.ac.ir/article-1-1070-fa.html
URL: http://psj.umsha.ac.ir/article-1-1070-fa.html
میرمعینی عفت السادات، میرمعینی راضیه السادات، خزایی سلمان، کریمی سیمبن، زمانی رضا، ساعتی محمدحسن. ضریب هوشی و عوامل اپیدمیولوژیک مؤثر بر آن در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در استان همدان. مجله علمی پژوهان. 1403; 22 (2) :164-172
عفت السادات میرمعینی* 
1، راضیه السادات میرمعینی2 ، سلمان خزایی3 ، سیمبن کریمی4 ، رضا زمانی2 ، محمدحسن ساعتی5
1، راضیه السادات میرمعینی2 ، سلمان خزایی3 ، سیمبن کریمی4 ، رضا زمانی2 ، محمدحسن ساعتی5
1- دفتر توسعه‌ی تحقیقات بالینی، معاونت تحقیقات و فناوری، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران ، emirmoeini@hotmail.com
2- واحد پیشگیری و کنترل بیماری‌ها، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
3- کمیته‌ی HSR، معاونت تحقیقات و فناوری، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
4- واحد مراقبت از بیماران فنیل کتونوری، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
5- واحد توسعه‌ی تحقیقات بالینی بیمارستان بعثت، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
2- واحد پیشگیری و کنترل بیماری‌ها، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
3- کمیته‌ی HSR، معاونت تحقیقات و فناوری، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
4- واحد مراقبت از بیماران فنیل کتونوری، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
5- واحد توسعه‌ی تحقیقات بالینی بیمارستان بعثت، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
چکیده: (454 مشاهده)
سابقه و هدف: فنیل کتونوری نوعی بیماری متابولیک ارثی نادر در اثر کمبود آنزیم فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز است. تأخیر در تشخیص و شروع درمان، اثرات جدی بر سیستم عصبی می‌گذارد و باعث کاهش ضریب هوشی در این کودکان می‌شود.
مواد و روش ها: مطالعه‌ی مقطعی حاضر درباره‌ی ۵۵ کودک ۵ تا ۱۸ سال با تشخیص قطعی فنیل کتونوری که تحت مراقبت در مرکز کنترل بیماری‌های ژنتیک بیمارستان بعثت همدان بودند، انجام شد. اطلاعات بیماران از پرونده و مصاحبه با والدین اخذ و در چک‌لیست ثبت شد. برای سنجش انفرادی توانایی‌های شناختی و بهره‌ی هوشی از پرسش‌نامه‌ی استنفورد بینه استفاده شد و آنالیزهای آماری با نرم‌افزار Stata نسخه‌ی ۱۶ انجام شد.
یافته‌ها: میانگین سنی کودکان برابر با ۱۱/۰۸ سال بود. در ۵۲/۷۳ درصد از موارد، ازدواج فامیلی والدین و در ۲۹/۰۹ درصد از موارد سابقه‌ی PKU در خانواده وجود داشت. متوسط سن تشخیص برابر با ۱۵/۰۹ ماه بود. تشخیص بیماری در ۴۷ درصد از موارد با غربالگری صورت گرفته بود. ضریب هوشی این کودکان (۳/۵ درصد بهنجار، ۴۲ درصد متوسط پایین، ۴۳/۵ درصد مرزی) بسیار پایین‌تر از متوسط بود و ۱۱ درصد عقبماندگی ذهنی داشتند. میانگین تشخیص به‌ترتیب در ۵، ۱۵، ۱۳ و ۲۷/۵ ماهگی بود. ارتباط بین ضریب هوشی با سن و رتبه‌ی تولد کودک (۰/۰۵>P)، تشخیص بیماری از طریق غربالگری (۰/۰۰۹=P)، بروز اختلال رشد (۰/۰۰۶=P) و بروز اختلال تکامل (۰/۰۰۲=P) معنی‌دار بود.
نتیجه‌گیری: تشخیص و درمان بهنگام فنیل کتونوری نقش مهمی در پیشگیری از عقبماندگی ذهنی دارد. رتبه‌ی تولد بالاتر و نیز بالا رفتن سن با کاهش بهره‌ی هوشی همراه است؛ بنابراین، ارزیابی دوره‌ای بهره‌ی هوشی برای برنامه‌ریزی آموزشی این بیماران ضروری به نظر می‌رسد.
مواد و روش ها: مطالعه‌ی مقطعی حاضر درباره‌ی ۵۵ کودک ۵ تا ۱۸ سال با تشخیص قطعی فنیل کتونوری که تحت مراقبت در مرکز کنترل بیماری‌های ژنتیک بیمارستان بعثت همدان بودند، انجام شد. اطلاعات بیماران از پرونده و مصاحبه با والدین اخذ و در چک‌لیست ثبت شد. برای سنجش انفرادی توانایی‌های شناختی و بهره‌ی هوشی از پرسش‌نامه‌ی استنفورد بینه استفاده شد و آنالیزهای آماری با نرم‌افزار Stata نسخه‌ی ۱۶ انجام شد.
یافته‌ها: میانگین سنی کودکان برابر با ۱۱/۰۸ سال بود. در ۵۲/۷۳ درصد از موارد، ازدواج فامیلی والدین و در ۲۹/۰۹ درصد از موارد سابقه‌ی PKU در خانواده وجود داشت. متوسط سن تشخیص برابر با ۱۵/۰۹ ماه بود. تشخیص بیماری در ۴۷ درصد از موارد با غربالگری صورت گرفته بود. ضریب هوشی این کودکان (۳/۵ درصد بهنجار، ۴۲ درصد متوسط پایین، ۴۳/۵ درصد مرزی) بسیار پایین‌تر از متوسط بود و ۱۱ درصد عقبماندگی ذهنی داشتند. میانگین تشخیص به‌ترتیب در ۵، ۱۵، ۱۳ و ۲۷/۵ ماهگی بود. ارتباط بین ضریب هوشی با سن و رتبه‌ی تولد کودک (۰/۰۵>P)، تشخیص بیماری از طریق غربالگری (۰/۰۰۹=P)، بروز اختلال رشد (۰/۰۰۶=P) و بروز اختلال تکامل (۰/۰۰۲=P) معنی‌دار بود.
نتیجه‌گیری: تشخیص و درمان بهنگام فنیل کتونوری نقش مهمی در پیشگیری از عقبماندگی ذهنی دارد. رتبه‌ی تولد بالاتر و نیز بالا رفتن سن با کاهش بهره‌ی هوشی همراه است؛ بنابراین، ارزیابی دوره‌ای بهره‌ی هوشی برای برنامه‌ریزی آموزشی این بیماران ضروری به نظر می‌رسد.
واژه‌های کلیدی: فنیل کتونوری، PKU، بهره‌ی هوشی، استنفورد بینه
نوع مطالعه: مقاله پژوهشي |
موضوع مقاله:
پزشکی و علوم بالینی
دریافت: 1402/8/29 | پذیرش: 1403/3/16 | انتشار: 1403/5/10
دریافت: 1402/8/29 | پذیرش: 1403/3/16 | انتشار: 1403/5/10
فهرست منابع
1. Blau N, Van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. The Lancet. 2010;376(9750):1417-27. [DOI:10.1016/S0140-6736(10)60961-0] [PMID]
2. Thiele AG, Gausche R, Lindenberg C, Beger C, Arelin M, Rohde C, Mütze U, Weigel JF, Mohnike K, Baerwald C, Scholz M. Growth and final height among children with phenylketonuria. Pediatrics. 2017;140(5). [DOI:10.1542/peds.2017-0015] [PMID]
3. Farhud D, Shalileh M. Phenylketonuria and its dietary therapy in children. 2008.
4. Luciana M, Sullivan J, Nelson CA. Associations between phenylalanine‐to‐tyrosine ratios and performance on tests of neuropsychological function in adolescents treated early and continuously for phenylketonuria. Child Development. 2001;72(6):1637-52. [DOI:10.1111/1467-8624.00370] [PMID]
5. Sadek AA, Hassan MH, Mohammed NA. Clinical and neuropsychological outcomes for children with phenylketonuria in Upper Egypt; a single-center study over 5 years. Neuropsychiatric disease and treatment. 2018;14:2551. [DOI:10.2147/NDT.S176198] [PMID]
6. Bartus A, Palasti F, Juhasz E, Kiss E, Simonova E, Sumanszki C, et al. The influence of blood phenylalanine levels on neurocognitive function in adult PKU patients. Metab Brain Dis. 2018;33(5):1609-15. [DOI:10.1007/s11011-018-0267-6] [PMID]
7. Waisbren SE, Noel K, Fahrbach K, Cella C, Frame D, Dorenbaum A, et al. Phenylalanine blood levels and clinical outcomes in phenylketonuria: a systematic literature review and meta-analysis. Molecular Genetics and Metabolism. 2007;92(1-2):63-70. [DOI:10.1016/j.ymgme.2007.05.006] [PMID]
8. Saadatinasab Z, Sharifzadeh G. Incidence of phenylketonuria in southern Khorasan (2012-2014). J Birjand Univ Med Sci. 2015;22(3):286-92.
9. Ghiasvand N, Aledavood A, Ghiasvand R, Seyedin Borojeny F, Aledavood A, Seyed S, et al. Prevalence of classical phenylketonuria in mentally retarded individuals in Iran. Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2009;32:283-7. [DOI:10.1007/s10545-009-1222-9] [PMID]
10. Huijbregts S, De Sonneville L, Licht R, Van Spronsen F, Verkerk P, Sergeant J. Sustained attention and inhibition of cognitive interference in treated phenylketonuria: associations with concurrent and lifetime phenylalanine concentrations. Neuropsychologia. 2002;40(1):7-15. [DOI:10.1016/S0028-3932(01)00078-1] [PMID]
11. Anastasoaie V, Kurzius L, Forbes P, Waisbren S. Stability of blood phenylalanine levels and IQ in children with phenylketonuria. Molecular genetics and metabolism. 2008;95(1-2):17-20. [DOI:10.1016/j.ymgme.2008.06.014] [PMID]
12. Roid GH, Pomplun M. The stanford-binet intelligence scales: The Guilford Press. 2012.
13. Jafari A. Psychometric Properties of The Revised Version Tehran-Stanford-Binet Intelligence Scale in Diagnosis Children with Specific Learning Disability. JOEC. 2020; 20(1):129-140.
14. Motamedi N, Goodarzi E, Pordanjani SR, Valizadeh R, Moradi Y, Sohrabivafa M, et al. Incidence of phenylketonuria in Lorestan province, West of Iran (2006-2016). International Journal of Pediatrics-Mashhad. 2017;5:4713-21.
15. Badiee S, Morovatdar N, Hossini SMR, Norouzi F, Mina T. Epidemiological and clinical study of phenylketonouria (PKU) disease in Khorasan Province ; Northeast Iran. Medical Journal of Mashhad university of Medical Sciences. 2014;57(3):571-8.
16. Vela-Amieva M, Ibarra-González I, Fernández-Lainez C, Monroy-Santoyo S, Guillén-López S, Belmont-Martínez L, et al. Causes of delay in referral of patients with phenylketonuria to a specialized reference centre in Mexico. Journal of medical screening. 2011;18(3):115-20. [DOI:10.1258/jms.2011.011028] [PMID]
17. Rodrigues C, Pinto A, Faria A, Teixeira D, van Wegberg AM, Ahring K, et al. Is the Phenylalanine-Restricted Diet a Risk Factor for Overweight or Obesity in Patients with Phenylketonuria (PKU)? A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients. 2021;13(10):3443. [DOI:10.3390/nu13103443] [PMID]
18. Keramati N, Soleymani Z, Rouhani F, Jalaie S, Alaee MR. The effect of the age of treatment onset and quality of dietary control on language and intelligence functions in patients with Phenylketonuria. Bimonthly Audiology-Tehran University of Medical Sciences. 2013;22(3):42-51.
19. González MJ, Gutiérrez AP, Gassió R, Fusté ME, Vilaseca MA, Campistol J. Neurological complications and behavioral problems in patients with phenylketonuria in a follow-up unit. Molecular genetics and metabolism. 2011;104:S73-9. [DOI:10.1016/j.ymgme.2011.07.015] [PMID]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.
صاحب امتیاز: دانشگاه علوم پزشکی همدانناشر: انتشارات دانشگاه علوم پزشکی همدان
شماره تماس مجله: 08138380090
شماره تماس ناشر: 08138382022
ایمیل: psj@umsha.ac.ir
