دوره 17، شماره 2 - ( مجله علمی پژوهان، زمستان 1397 )
جلد 17 شماره 2 صفحات 44-37 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Naddaf H, Sattari A, Mirzaahmadi S. Next Generation Sequencing a Method for Identifying Genetic Mutations Associated with Spina Bifida Disorder. Pajouhan Sci J 2019; 17 (2) :37-44
URL: http://psj.umsha.ac.ir/article-1-467-fa.html
URL: http://psj.umsha.ac.ir/article-1-467-fa.html
نداف هانیه، ستاری آرش، میرزااحمدی سینا. توالی یابی نسل جدید (NGS) روشی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با اختلال اسپینابیفیدا. مجله علمی پژوهان. 1397; 17 (2) :37-44
هانیه نداف*1 
، آرش ستاری2 ، سینا میرزااحمدی3
، آرش ستاری2 ، سینا میرزااحمدی3
1- کارشناس ارشد ژنتیک، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد زنجان، زنجان، ایران ، haniehnaddaf@gmail.com
2- پست دکترا ژنتیک پزشکی، استادیار، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد گرگان، گرگان، ایران
3- دکترا ژنتیک مولکولی، استادیار، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد زنجان، زنجان، ایران
2- پست دکترا ژنتیک پزشکی، استادیار، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد گرگان، گرگان، ایران
3- دکترا ژنتیک مولکولی، استادیار، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد زنجان، زنجان، ایران
چکیده: (10525 مشاهده)
سابقه و هدف: اسپینابیفیدا (Spina Bifida, SB) از ناهنجاری های مادرزادی می باشد و به عنوان نتیجه ای از عدم بسته شدن و شکست لوله عصبی است. علل و مکانیسم های ژنتیکی که در بروز SB دخیل هستند، مبهم می باشند. مطالعه حاضر به بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری SB با استفاده از روش تعیین توالی نسل بعدی (Next Generation Sequencing, NGS) به عنوان ابزار قدرتمند مولکولی بررسی های جامع اختلالات ژنتیکی می پردازد.
مواد و روش‌‌ها: سه نمونه خون کامل از نوزادان مبتلا به SB پس از استخراج DNA با استفاده از روش NGS-Whole Exome Sequencing (NGS-WES) مورد بررسی قرار گرفته و پس از مقایسه اطلاعات به دست آمده با توالی شاهد آنالیز نتایج با استفاده از نرم افزارهای Alignment (bwa)، Variant calling (gatk4) و Annotation (wannovar) با ورژن ژنوم Hg19 اجرا شد.
یافته‌ها: در مجموع 559087 جهش در سه نمونه مشاهده شد که این تعداد جهش در مقایسه و بررسی نمونه کنترل و بیماران مبتلا به SB بدست آمد. بررسی های بیشتر در نهایت ژن های PAX3، CUBN، MTHFR و PDGFRA را به عنوان ژن های موثرتر در بروز بیماری شناسایی نمود.
نتیجه‌گیری: NGS، روشی قدرتمند برای بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به SB می باشد که می تواند به شناسایی اختلالات ژنتیکی در این بیماران کمک شایانی نماید. جهش ها ی ژنتیکی یافت شده همگی در ژن هایی رخ داده اند که با تکامل در سیستم عصبی در دوران جنینی مرتبط می باشند.
مواد و روش‌‌ها: سه نمونه خون کامل از نوزادان مبتلا به SB پس از استخراج DNA با استفاده از روش NGS-Whole Exome Sequencing (NGS-WES) مورد بررسی قرار گرفته و پس از مقایسه اطلاعات به دست آمده با توالی شاهد آنالیز نتایج با استفاده از نرم افزارهای Alignment (bwa)، Variant calling (gatk4) و Annotation (wannovar) با ورژن ژنوم Hg19 اجرا شد.
یافته‌ها: در مجموع 559087 جهش در سه نمونه مشاهده شد که این تعداد جهش در مقایسه و بررسی نمونه کنترل و بیماران مبتلا به SB بدست آمد. بررسی های بیشتر در نهایت ژن های PAX3، CUBN، MTHFR و PDGFRA را به عنوان ژن های موثرتر در بروز بیماری شناسایی نمود.
نتیجه‌گیری: NGS، روشی قدرتمند برای بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به SB می باشد که می تواند به شناسایی اختلالات ژنتیکی در این بیماران کمک شایانی نماید. جهش ها ی ژنتیکی یافت شده همگی در ژن هایی رخ داده اند که با تکامل در سیستم عصبی در دوران جنینی مرتبط می باشند.
واژه‌های کلیدی: اسپینابیفیدا، سیستم عصبی، NGS
نوع مطالعه: مقاله پژوهشي |
موضوع مقاله:
علوم پایه
دریافت: 1397/7/24 | پذیرش: 1397/9/24 | انتشار: 1397/12/24
دریافت: 1397/7/24 | پذیرش: 1397/9/24 | انتشار: 1397/12/24
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.
صاحب امتیاز: دانشگاه علوم پزشکی همدانناشر: انتشارات دانشگاه علوم پزشکی همدان
شماره تماس مجله: 08138380090
شماره تماس ناشر: 08138382022
ایمیل: psj@umsha.ac.ir
