1- مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
2- بخش ژنتیک، آزمایشگاه فارابی، همدان، ایران
چکیده: (727 مشاهده)
اهداف: مشکلات ناشی از اختلالات کروموزومی همراه ناتوانی های دراز مدت میتواند تأثیرات مخربی بر فرد مبتلا، خانواده، سیستم مراقب بهداشتی و جامعه اعمال کند. در این مطالعه سعی شد با استفاده از تکنیک کاریوتیپ به بررسی اختلالات کروموزومی در افراد زیر ۱۸ سال بپردازیم.
مواد و روش ها: در مطالعۀ حاضر نتایج سیتوژنتیکی حاصل از کاریوتیپینگ ۱۵۰ کودک و نوجوان طی سال های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰ پس از معاینۀ بالینی و شک به اختلال کروموزومی مورد بررسی قرار گرفت. تست هاروست برای لنفوسیت های خون پس از ۷۲ ساعت کشت انجام شد. سپس به ترتیب مراحل لامگیری و رنگآمیزی G-Band طبق پروتکل استاندارد انجام شد و آنالیز کروموزومی طبق 2016 ISCN انجام شد.
یافته ها: در مطالعۀ حاضر از بین ۱۵۰ فرد مشکوک مورد بررسی، تنها اختلالات کروموزومی ۴۰ نفر تأیید شد. میانگین±انحراف معیار سنی پسران و دختران مبتلا به اختلالات کروموزومی تأییدشده با کاریوتایپ به ترتیب ۲۶/۴±۸۷/۳ و ۲۳/۴±۳۰/۳ سال بود. در این مطالعه ۶۰ %اختلالات تعدادی (۲۴ نفر) و مابقی (۱۶ نفر) ساختاری بود.
نتیجه گیری: این مطالعه شیوع نسبتاً بالایی از ناهنجاری های کروموزومی در کودکان را نشان داد. به طوری که می توان به شایع ترین آنها به ترتیب تریزومی۲۱ و ناهنجاری های کروموزوم جنسی اشاره کرد.
نوع مطالعه:
مقاله پژوهشي |
موضوع مقاله:
پزشکی و علوم بالینی دریافت: 1400/9/9 | پذیرش: 1400/9/10 | انتشار: 1400/9/25