دوره 19، شماره 5 - ( مجله علمی پژوهان، پاییز 1400 )
جلد 19 شماره 5 صفحات 6-1 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Bahreini F, Shamloei N, Amini R. Study on Types of Chromosomal Abnormalities among Children and Adolescents in Hamadan. Pajouhan Sci J 2021; 19 (5) :1-6
URL: http://psj.umsha.ac.ir/article-1-844-fa.html
URL: http://psj.umsha.ac.ir/article-1-844-fa.html
بحرینی فاطمه، شاملوئی نگار، امینی راضیه. بررسی انواع اختلالات کروموزومی در کودکان و نوجوانان شهر همدان. مجله علمی پژوهان. 1400; 19 (5) :1-6
فاطمه بحرینی*1 
، نگار شاملوئی2 ، راضیه امینی1
، نگار شاملوئی2 ، راضیه امینی1
1- مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
2- بخش ژنتیک، آزمایشگاه فارابی، همدان، ایران
2- بخش ژنتیک، آزمایشگاه فارابی، همدان، ایران
چکیده: (2911 مشاهده)
اهداف: مشکلات ناشی از اختلالات کروموزومی همراه ناتوانی های دراز مدت میتواند تأثیرات مخربی بر فرد مبتلا، خانواده، سیستم مراقب بهداشتی و جامعه اعمال کند. در این مطالعه سعی شد با استفاده از تکنیک کاریوتیپ به بررسی اختلالات کروموزومی در افراد زیر ۱۸ سال بپردازیم.
مواد و روش ها: در مطالعۀ حاضر نتایج سیتوژنتیکی حاصل از کاریوتیپینگ ۱۵۰ کودک و نوجوان طی سال های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰ پس از معاینۀ بالینی و شک به اختلال کروموزومی مورد بررسی قرار گرفت. تست هاروست برای لنفوسیت های خون پس از ۷۲ ساعت کشت انجام شد. سپس به ترتیب مراحل لامگیری و رنگآمیزی G-Band طبق پروتکل استاندارد انجام شد و آنالیز کروموزومی طبق 2016 ISCN انجام شد.
یافته ها: در مطالعۀ حاضر از بین ۱۵۰ فرد مشکوک مورد بررسی، تنها اختلالات کروموزومی ۴۰ نفر تأیید شد. میانگین±انحراف معیار سنی پسران و دختران مبتلا به اختلالات کروموزومی تأییدشده با کاریوتایپ به ترتیب ۲۶/۴±۸۷/۳ و ۲۳/۴±۳۰/۳ سال بود. در این مطالعه ۶۰ %اختلالات تعدادی (۲۴ نفر) و مابقی (۱۶ نفر) ساختاری بود.
نتیجه گیری: این مطالعه شیوع نسبتاً بالایی از ناهنجاری های کروموزومی در کودکان را نشان داد. به طوری که می توان به شایع ترین آنها به ترتیب تریزومی۲۱ و ناهنجاری های کروموزوم جنسی اشاره کرد.
مواد و روش ها: در مطالعۀ حاضر نتایج سیتوژنتیکی حاصل از کاریوتیپینگ ۱۵۰ کودک و نوجوان طی سال های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰ پس از معاینۀ بالینی و شک به اختلال کروموزومی مورد بررسی قرار گرفت. تست هاروست برای لنفوسیت های خون پس از ۷۲ ساعت کشت انجام شد. سپس به ترتیب مراحل لامگیری و رنگآمیزی G-Band طبق پروتکل استاندارد انجام شد و آنالیز کروموزومی طبق 2016 ISCN انجام شد.
یافته ها: در مطالعۀ حاضر از بین ۱۵۰ فرد مشکوک مورد بررسی، تنها اختلالات کروموزومی ۴۰ نفر تأیید شد. میانگین±انحراف معیار سنی پسران و دختران مبتلا به اختلالات کروموزومی تأییدشده با کاریوتایپ به ترتیب ۲۶/۴±۸۷/۳ و ۲۳/۴±۳۰/۳ سال بود. در این مطالعه ۶۰ %اختلالات تعدادی (۲۴ نفر) و مابقی (۱۶ نفر) ساختاری بود.
نتیجه گیری: این مطالعه شیوع نسبتاً بالایی از ناهنجاری های کروموزومی در کودکان را نشان داد. به طوری که می توان به شایع ترین آنها به ترتیب تریزومی۲۱ و ناهنجاری های کروموزوم جنسی اشاره کرد.
نوع مطالعه: مقاله پژوهشي |
موضوع مقاله:
پزشکی و علوم بالینی
دریافت: 1400/9/9 | پذیرش: 1400/9/10 | انتشار: 1400/9/25
دریافت: 1400/9/9 | پذیرش: 1400/9/10 | انتشار: 1400/9/25
فهرست منابع
1. Feldkamp M, Carey J, Byrne Jl, Krikov S, Botto LD. Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study. BMJ. 2017;357:j2249. [DOI:10.1136/bmj.j2249] [PMID] []
2. World Health Organization. Congenital anomalies [Internet]. Geneva: World Health Organization; 2017 [Cited 2020 Dec 1]. Available from: https://www.who.int/newsroom/factsheets/detail/congenitalanomalies.
3. March of Dimes. March of dimes global report on birth defects [Internet]. New York: March of Dimes; 2006 [Cited 2020 Dec 1]. Available from: https://www.marchofdimes.org/mission/march-of-dimes-global-report-on-birth-defects.aspx#
4. Turnpenny P, Ellard S. Emery's elements of medical genetics. 16th Edition. Elsevier; 2017.
5. Kearney HM, Thorland EC, Brown KK, Quintero-Rivera F, South ST, Working Group of the American College of Medical Genetics Laboratory Quality Assurance Committee. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genet Med. 2011;13(7):680-5. [DOI:10.1097/GIM.0b013e3182217a3a] [PMID]
6. Mohammadzadeh A, Akbaroghli S, Aghaei-Moghadam E, Mahdieh N, Shervin Badv R, Jamali P, et al. Investigation of chromosomal abnormalities and microdeletion/ microduplication(s) in fifty Iranian patients with multiple congenital anomalies. Cell J. 2019;21(3):337-49.
7. McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M. ISCN: an international system for human cytogenomic nomenclature (2016). Basel: Karger. 2016.
8. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5®). 5th Edition. Washington: American Psychiatric Pub; 2013. [DOI:10.1176/appi.books.9780890425596]
9. Battaglia A, Doccini V, Bernardini L, Novelli A, Loddo S, Capalbo A, et al. Confirmation of chromosomal microarray as a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorders and dysmorphic features. Eur J Paediatr Neurol. 2013;17(6):589-99. [DOI:10.1016/j.ejpn.2013.04.010] [PMID]
10. Srour M, Mazer B, Shevell M. Analysis of clinical features predicting etiologic yield in the assessment of global developmental delay. Pediatrics. 2006;118(1):139-45. [DOI:10.1542/peds.2005-2702] [PMID]
11. Teixeira WG, Marques FK, Menezes Freire MC. Retrospective karyotype study in mentally retarded patients. Rev Assoc Med Bras (1999). 2016;62(3):262-8. [DOI:10.1590/1806-9282.62.03.262] [PMID]
12. Sadek A, Mohamed M. Yield of karyotyping in children with developmental delay and/or dysmorphic features in Sohag University Hospital, Upper Egypt. Egypt J Med Human Genet. 2018;19(3):253-9. [DOI:10.1016/j.ejmhg.2017.12.007]
13. Miller D, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-64. [DOI:10.1016/j.ajhg.2010.04.006] [PMID] []
14. Rauch A, Hoyer J, Guth S, Zweier C, Kraus C, Becker C, et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A. 2006;140(19):2063-74. [DOI:10.1002/ajmg.a.31416] [PMID]
15. Ahmed MN, DeLong GR, Qumsiyeh MB. Postnatal developmental delay and chromosomal abnormalities. Clin Pediatr. 2000;39(4):233-5. [DOI:10.1177/000992280003900407] [PMID]
16. Graham SM, Selikowitz M. Chromosome testing in children with developmental delay in whom the aetiology is not evident clinically. J Paediatr Child Health. 1993;29(5):360-2. [DOI:10.1111/j.1440-1754.1993.tb00535.x] [PMID]
17. Battaglia A, Bianchini E, Carey JC. Diagnostic yield of the comprehensive assessment of developmental delay/mental retardation in an institute of child neuropsychiatry. Am J Med Genet. 1999;82(1):60-6.
https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19990101)82:1<60::AID-AJMG12>3.0.CO;2-4 [DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19990101)82:13.0.CO;2-4]
18. Shevell M, Majnemer A, Rosenbaum P, Abrahamowicz M. Etiologic yield of subspecialists' evaluation of young children with global developmental delay. J Pediatr. 2000;136(5):593-8. [DOI:10.1067/mpd.2000.104817] [PMID]
19. Behjati F, Ghasemi Firouzabadi S, Kahrizi K, Kariminejad R, Bagherizadeh I, Ansari J, et al. Chromosome abnormality rate among Iranian patients with idiopathic mental retardation from consanguineous marriages. Arch Med Sci. 2011;7(2):321-5. [DOI:10.5114/aoms.2011.22085] [PMID] []
20. Dutta S, Shaw J, Siha S, Mukhopadhyay K. Chromosomal abnormalities associated with mental retardation in female subjects. Indian J Hum Genet. 2009;15(1):28-31. [DOI:10.4103/0971-6866.50867] [PMID] []
21. Santos C, Boy R, Santos J, Silva M, Pimentel M. Chromosomal investigations in patients with mental retardation and/or congenital malformations. Genet Mol Biol. 2000;23(4):703-7. [DOI:10.1590/S1415-47572000000400002]
22. Vaghasia KK, Shah ND, Shah PS, Bhatt VM, Shah SP, Rao MV. Karyotypic analysis of chromosomal polymorphism in relation to reproductive failure. Int J Pharm Pharm Sci. 2017;9(4):140-3. [DOI:10.22159/ijpps.2017v9i4.15787]
23. Jiao X, Qin C, Li J, Qin Y, Gao X, Zhang B, et al. Cytogenetic analysis of 531 Chinese women with premature ovarian failure. Hum Reprod. 2012;27(7):2201-7. [DOI:10.1093/humrep/des104] [PMID]
24. Machado Rosa RF, Papandreus Dibi R, Vieira Toscani N, Leiria Moura da Silva L, Gazzola Zen PR, Graziadio C, et al. Primary amenorrhea and XY karyotype: identifying patients in risk. Rev Bras Ginecol Obstet. 2008;30(11):566-72. [Portuguese] [DOI:10.1590/S0100-72032008001100007] [PMID]
25. Geckinli BB, Toksoy G, Sayar C, Soylemez MA, Yesil G, Aydın H, et al. Prevalence of X-aneuploidies, X-structural abnormalities and 46, XY sex reversal in Turkish women with primary amenorrhea or premature ovarian insufficiency. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2014;182:211-5. [DOI:10.1016/j.ejogrb.2014.09.033] [PMID]
26. Berglund A, Johannsen T, Stochholm K, Viuff M, Fedder J, Main K, et al. Incidence, prevalence, diagnostic delay, and clinical presentation of female 46,XY disorders of sex development. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(12):4532-40. [DOI:10.1210/jc.2016-2248] [PMID]
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.
صاحب امتیاز: دانشگاه علوم پزشکی همدانناشر: انتشارات دانشگاه علوم پزشکی همدان
شماره تماس مجله: 08138380090
شماره تماس ناشر: 08138382022
ایمیل: psj@umsha.ac.ir
