Ethics code: IR.UMSHA.REC.1401.113
1- دفتر توسعه تحقیقات بالینی، معاونت تحقیقات و فناوری، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران ، emirmoeini@hotmail.com
2- واحد پیشگیری و کنترل بیماریها، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
3- کمیته HSR، معاونت تحقیقات و فناوری، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
4- واحد مراقبت از بیماران فنیل کتونوری، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
5- واحد توسعه تحقیقات بالینی بیمارستان بعثت، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
چکیده: (127 مشاهده)
سابقه و هدف: فنیلکتونوری یک بیماری متابولیک ارثی نادر در اثر کمبود آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز است. تاخیر در تشخیص و شروع درمان، اثرات جدی بر سیستم عصبی میگذارد و باعث کاهش ضریب هوشی در این کودکان میشود.
مواد و روش ها: مطالعه مقطعی حاضر بر روی ۵۵ کودک ۵ تا ۱۸ سال با تشخیص قطعی فنیلکتونوری تحت مراقبت مرکز کنترل بیماریهای ژنتیک بیمارستان بعثت همدان انجام شد. اطلاعات بیماران از پرونده و مصاحبه با والدین اخذ و در چکلیست ثبت شد. برای سنجش انفرادی تواناییهای شناختی و بهره هوشی از پرسشنامه استنفورد بینه استفاده و آنالیزهای آماری با نرم افزار Stata نسخه ۱۶ انجام شد.
یافتهها: میانگین سنی کودکان ۱۱/۰۸ سال بود، در ۵۲/۷۳% موارد، ازدواج فامیلی والدین و در ۲۹/۰۹% موارد سابقه PKU در خانواده وجود داشت. متوسط سن تشخیص ۱۵/۰۹ ماه بود. تشخیص بیماری در ۴۷% موارد با غربالگری صورت گرفته بود.ضریب هوشی این کودکان ۳/۵% بهنجار، ۴۲% متوسط پایین، ۴۳/۵% مرزی بسیار پایینتر از متوسط و ۱۱% عقبماندگی ذهنی داشتند، میانگین سن تشخیص به ترتیب در ۵، ۱۵، ۱۳ و ۲۷/۵ ماهگی بود. ارتباط بین ضریب هوشی با سن و رتبه تولد کودک (۰/۰۵>p)، تشخیص بیماری از طریق غربالگری (۰/۰۰۹=p)، بروز اختلال رشد (۰/۰۰۶=p) و بروز اختلال تکامل (۰/۰۰۲=p) معنیدار بود.
نتیجه گیری: تشخیص و درمان بهنگام فنیلکتونوری نقش مهمی در پیشگیری از عقبماندگی ذهنی دارد، رتبه تولد بالاتر و نیز بالا رفتن سن با کاهش بهره هوشی همراه است بنابراین ارزیابی دورهای بهره هوشی برای برنامهریزی آموزشی این بیماران ضروری به نظر میرسد.
نوع مطالعه:
مقاله پژوهشي |
موضوع مقاله:
پزشکی و علوم بالینی دریافت: 1402/8/29 | پذیرش: 1403/3/16